PGD – Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση

Τι είναι η εξέταση PGD;

Κατά τη διάρκεια του κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης, ο γιατρός σας και οι ειδικοί γονιμότητας πραγματοποιούν τεστ PGD. Αυτό συμβαίνει μετά την ωοληψία και τη γονιμοποίηση αλλά πριν από την εμβρυομεταφορά. Η δοκιμή PGD επιτρέπει στον γιατρό σας να εξετάσει τα έμβρυα για γενετικά ελαττώματα.

Το PGD στοχεύει στον εντοπισμό συγκεκριμένων γενετικών διαταραχών που θα μπορούσαν να κληρονομηθούν από το βιολογικό σας παιδί. Αναλύοντας το DNA των εμβρύων, οι γιατροί μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο μετάδοσης κληρονομικών ασθενειών όπως ο HIV στο παιδί σας σε περίπτωση επιτυχούς εγκυμοσύνης. Σε αυτή τη διαδικασία, τα έμβρυα με ελαττωματικά γονίδια διαχωρίζονται από αυτά χωρίς. Στη συνέχεια, τα υγιή έμβρυα εμφυτεύονται στη μήτρα.

Η PGD μπορεί να διαγνώσει διάφορες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των BRAC 1 & 2, της Κυστικής Ίνωσης, της νόσου του Huntington, της Αιμορροφιλίας Α και άλλων.

Φυσικά, ο Δρ Ματθαίος Φραϊδάκης και η ιατρική ομάδα της Μονάδας Γονιμότητας Χανίων, θα σας ενημερώσουν πλήρως για την όλη διαδικασία. Με την 35ετή εμπειρία τους, μπορούν να παρέχουν κάθε πληροφορία που χρειάζεται σχετικά με το PGD Testing.

Ποιος πρέπει να υποβληθεί στο τεστ PGD;

Ο στόχος του τεστ PGD είναι να μειώσει τις πιθανότητες να κληρονομήσει το παιδί σας χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή γενετικές ασθένειες. Εάν εσείς και ο σύζυγός σας έχετε και οι δύο την ίδια γενετική ανωμαλία, υπάρχει κίνδυνος 25% να τη μεταδώσετε μέσω της αναπαραγωγής.

Η δοκιμή PGD είναι ιδιαίτερα σημαντική για πιθανούς γονείς με συγκεκριμένες ιατρικές παθήσεις. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Γυναίκες άνω των 37 ετών.
• Γονείς με κληρονομικές διαταραχές όπως η κυστική ίνωση.
• Όσοι έχουν ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών που οδηγούν σε επαναλαμβανόμενες αποβολές.

Τι έχει να προσφέρει η εξέταση PGD

Η PGD επιλέγεται συνήθως από τους μελλοντικούς γονείς, ειδικά εκείνους που χρησιμοποιούν εξωσωματική γονιμοποίηση, για να μειώσουν τον κίνδυνο μετάδοσης συγκεκριμένων γενετικών ασθενειών στα παιδιά τους. Με τη δοκιμή PGD, εσείς και η ιατρική σας ομάδα μπορείτε:

• Προσδιορίστε τα έμβρυα με μία ή περισσότερες γενετικές ασθένειες και διαταραχές, αποφεύγοντας τη γονιμοποίησή τους.
• Επιτρέψτε στους γονείς που έχουν γενετικές ασθένειες να συλλάβουν με σημαντικά μικρότερο κίνδυνο να μεταδώσουν αυτά τα προβλήματα στα παιδιά τους.
• Αυξήστε την πιθανότητα μιας υγιούς εγκυμοσύνης μεταφέροντας τα πιο δυνατά και υγιή έμβρυα στη μήτρα. Αυτό αποτρέπει την εμφύτευση γενετικά ελαττωματικών εμβρύων.
• Επαναξιολογήστε την απόφασή σας να προχωρήσετε στην εγκυμοσύνη με βάση την ποιότητα των διαθέσιμων εμβρύων, καθώς δεν έχει γίνει ακόμη εμφύτευση.
• Προσδιορίστε το φύλο των εμβρύων και επιλέξτε ποιο να εμφυτεύσετε. Αυτό είναι γνωστό ως επιλογή φύλου σε ορισμένες αναπαραγωγικές κλινικές. Ωστόσο, να θυμάστε ότι η γενετική επιλογή είναι απρόβλεπτη. Μπορείτε να επηρεάσετε τις πιθανότητες, αλλά δεν υπάρχουν εγγυήσεις.

Θυμηθείτε, η PGD δεν ελέγχει για όλες τις πιθανές γενετικές ασθένειες. Ενώ μειώνει τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με συγκεκριμένες γνωστές γενετικές ασθένειες, δεν εξαλείφει αυτόν τον κίνδυνο. Πρόσθετες εξετάσεις μπορεί να είναι ακόμα απαραίτητες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Εάν εξετάζετε το ενδεχόμενο PGD, να είστε προετοιμασμένοι για την πιθανότητα κανένα από τα έμβρυά σας να μην είναι κατάλληλο για εμφύτευση λόγω γενετικών ελαττωμάτων. Αν και αυτό το αποτέλεσμα μπορεί να είναι καταστροφικό, οι γιατροί σας θα σας καθοδηγήσουν στα επόμενα βήματα προς μια υγιή εγκυμοσύνη.

Για γονείς χωρίς γνωστές γενετικές ασθένειες, ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS/PGT-A) μπορεί να είναι καταλληλότερος. Επιτρέπει τη διερεύνηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και την επιλογή επιλογής φύλου.

Παρά τα πιθανά μειονεκτήματα, πολλοί γονείς βρίσκουν τα οφέλη του PGD ως ουσιαστικά και αξιόλογα.